Wilson Hastalığı Nedir ve Belirtileri

Wilson Hastalığı Nedir?

Wilson hastalığı bakır maddesinin insan vücudunda birikmesi sonucunda zamanla belirtileri görülür. Dünyada her 30 bin kişiden 1'inde ortaya çıkan çok nadir bir kalıtsal hastalık olan wilson hastalığı, adını ilk kez hastalığı 1912 yılında belirleyen Dr. Samuel Wilson isminden alır.

wilson hastalığı belirtileri tedavisi nedir

Wilson hastalığının temel sebebi olan bakır, doğada bir çok besinde bulunan bir eser miktarda bir metaldir. İnsan vücudu sağlıklı kalmak için çok az miktarda bakıra gereksinim duyar.

Normal bir insan vücudu ihtiyaç fazlası bakırı vücuttan atabilmektedir. Ancak Wilson hastaları bakırı vücuttan atamaz. Böylece bakır özellikle karaciğer, beyin, kornea ve böbreklerde birikerek, hastalık belirtileri zamanla ortaya çıkmaktadır.

Karaciğer hücrelerindeki fazla bakır birikmesi, zamanla karaciğerde hasara yol açmaktadır. Bakırın beyin hücrelerine verdiği zarar ise, temel olarak lentiküler çekirdek denilen bölgede ortaya çıkarak, wilson hastalığı belirtileri görülür.

Check up; "Dönemsel Sağlık Taraması" ile herhangi bir şikayeti bulunmayan kişilerde, gizli kalmış ve ileride olası bir hastalığa yol açabilecek sağlık problemlerin saptanması için önleyici tedbirlerin erkenden alınmasını sağlar.

Wilson Hastalığının Sebebi Nedir?

Wilson hastalığı 13. kromozomdaki ATP7B geni çalışamaz durumdadır. ATP7B geni normalde karaciğer hücrelerinin, insan vücudundaki fazla bakırı vücuttan atışını kontrol etmektedir. Karaciğer hücreleri normal şartlar altında vücuttaki fazla bakırı safra kesesine göndermektedir. Bu aktarım gerçekleşmediğinde ise bakır karaciğer hücrelerinde birikmektedir. Karaciğer bakır depolama kapasitesi çok fazla zorlandığında, bakır kana karışır. Sonucunda ise beyin olmak üzere vücudun değişik kısımlarında birikmeye başlar.

Wilson Hastalığının Belirtileri Nedir?

Wilson hastalarında genetik bozukluk doğuştan mevcuttur. Ancak bakırın insan vücudunda sağlığa zarar verici boyutlara ulaşması ise uzun yıllar sürmektedir. Wilson hastalığı belirtileri 6 ve 20 yaş arasında ortaya çıkmaya başlamaktadır.

6 ayda bir yapılacak olan check up ile prostat, rahim ağzı, kalın bağırsak gibi kanser hastalıklarının yanı sıra olası sağlık problemlerinin erken dönemde teşhisi mümkündür.

Wilson Hastalığında Karaciğer Problemleri

Wilson hastalığında karaciğer belirtileri ortaya çıkmaktadır. Wilson hastalığında, karaciğer hücrelerindeki toksik etki hepatit belirtilerine (karaciğer iltihabına) sebep olur. Bu durum sarılığa, karın bölgesinde ağrılara ve kusmalara neden olabilir. Wilson hastalığı tedavi edilmeden bırakılırsa siroza yol açarak karaciğer yetmezliği ile sonuçlanabilir.

Wilson Hastalığında Beyin Problemleri

Bakır insan beyninde biriktikçe farklı belirtilere yol açabilir:

Hareketlerde yavaşlık, kollarda titreme, yazma problemleri, konuşmada zorluk, sallanarak yürüme, yutmada güçlük, baş ağrıları ve hastalık nöbetleri gibi fiziksel belirtilere sebep olmaktadır.

Çalkantılı ruh halleri, depresyon, konsantrasyon bozukluğu gibi psikolojik semptomlar ortaya çıkmaktadır.

Wilson hastalığı tedavi edilmezse bakırın beyinde birikmesi sonucunda kaslarda zayıflık, esneme zorlukları ve bunama görülmeye başlar.

Wilson Hastalığında Diğer Problemler

Wilson hastalığında bakır gözün bir bölümü olan korneada birikebilir. Bu durum korneada kayser-fleischer halkası olarak değerlendirilen kahverengimsi pigment ile çevrelenmesi olarak sonuçlanır. Wilson hastalığında karşılaşılan diğer belirtiler ise böbrekte hasar, anemi, pankreas iltihabı (pankreatit), kalp problemleri, kadınlarda menstrual problemler, düşük yapma ve erken doğumlarda kemik erimesine sebep olmaktadır.

Wilson Hastalığının Teşhisi

Wilson hastalığının teşhisi zor değil. Wilson hastalığından şüphelenildiğinde birkaç test yapılarak wilson hastalığının teşhis koyulmaktadır.

Seruloplazmin sonucunu görmek için kan testi yapılmaktadır. Seruloplazmin kanda bakıra tutunan proteindir. Wilson hastalığına sahip kişilerde bu protein çok az bulunmaktadır.

Diğer kan testleri ise bakır seviyesini, böbrek ve karaciğerin işleyişini kontrol etmek için yapılmaktadır.

wilson hastalığı göz sorunları

İdrardaki bakır miktarını ölçmek için ise idrar testi yapılır. İdrar testi ile genellikle 24 saat boyunca üretilen tüm idrar kontrol edilerek yapılmaktadır. Bakır miktarı idrar testi sonucunda, genelde normalin üzerindedir.

Göz uzmanı, kornea üzerinde yaptığı test sonucunda varsa kayser-fleischer halkası oluşumunu gözlemleyerek teşhis koymaktadır.

Karaciğerden alınan bir örnek mikroskopta incelenen örneğe biyopsi denir. Biyopsi sonucunda fazla bakırı ve varsa sirozun boyutu belirlenir.

Wilson hastalığında genel sağlık taraması çok önemlidir. Uzmanlar, beyin tomografisi ve böbrek taraması testleri de yaparak genel durumunuzu netleştirir.

Wilson hastalığı teşhisi konulan bir hastanın kardeşleri de aynı hastalığa sahip olma ihtimali düşünülerek kontrol edilir. Wilson hastalığı teşhisi konulan bir kişinin kardeşlerinin de wilson hastası olma ihtimali 4'te 1'dir.

wilson hastalığı nedir

Wilson Hastalığı Tedavisi

Wilson hastalığı tedavisinde hastalık ne kadar erken tedavi edilmeye başlanır ise karaciğer ve beyin üzerinde, uzun vadede ortaya çıkması mümkün olan sorunları engelleme şansı o kadar kuvvetli olmaktadır.

Wilson Hastalığında Penisilamin

Penisilamin, wilson hastalığında insan vücudunda biriken fazla bakırı atmak için kullanılan bir iğnedir. Penisilamin vücuttaki fazla bakırın idrar yoluyla atılmasını sağlamaktadır. Vücuttaki bakırın başlangıç aşmasındaki birikimi önlendikten sonra, iğnenin dozu 1 yıl sonra düşürülmektedir.

Wilson Hastalığında Trientin

Penisalimine alternatif bir iğne olan trientin, kenetleme etkeni yaparak bakırın vücuttan atılımını sağlamaktadır.

Wilson hastalığının tedavisi hayat boyu sürmektedir. Tedavide amaç ilk olarak fazla bakır vücuttan atmaktır. Daha sonra da vücutta bakırın birikimi engellenmektedir. Wilson hastalığında tedavi aksatılırsa bakır birikimi tekrar başlayacağı için ölümcül sonuçlar doğurabilir.
Wilson Hastalığında Çinko

Bazı durumlarda diğer Çinko, Wilson hastalığı için bir alternatiftir. Çinko bağırsakların besinlerden bakır emilimini bloke etmektedir. Sonuç olarak çinko fazla bakırı vücuttan atmasa da, bakır birikimini engellemektedir. Wilson hastalığının henüz belirti göstermeye başlamadığı ilk zamanlarında, çinko tedavisi bir seçenek olabilmektedir.

"Wilson Hastalığı Nedir ve Belirtileri" yazısını paylaşmak ister misin? ツ
Dilerseniz "nedirsaglik" kategori bağlantısını, yer imlerinize ekleyerek, site içi hiyerarşisinde zaman harcamadan güncel konulara ulaşabilir yada sosyal medya hesabınızda imleyebilirsiniz.

Başka neler var?

El Sanatları